─第42回日本小児感染症学会シンポジウム1─

Wiskott-Aldrich症候群の分子病態からみた感染症とWIPの役割

笹原　洋二^＊

^＊東北大学大学院医学系研究科小児病態学分野
〔〒980-8575 仙台市青葉区星陵町2-1〕

---

Wiskott-Aldrich症候群（WAS）は，WASP遺伝子変異により発症するX染色体連鎖性原発性免疫不全症である．WASPは造血細胞に発現し，特にT細胞受容体シグナル伝達系にてT細胞活性化と細胞骨格系を制御する．近年の基礎的および臨床的なWAS研究の蓄積により，免疫不全の分子病態や臨床所見との相関がより明らかとなった．この総説では，WASにおける分子病態の知見をまとめ，WAS患者における感染症との関連性について論じる．次に筆者らはWIP（WASP-interacting protein）がWASP蛋白質安定化に重要であることを示した．これはWAS症例におけるWASPミスセンス変異がWIP結合領域に集中している論拠となった．最後に，常染色体性WASとしてのWIP欠損症発見の可能性について論じる．

Key words	Wiskott-Aldrich症候群, WASP, WIP, T細胞受容体シグナル伝達系

小児感染免疫 23 (1)：75─80,2011